Theo thống kê, cứ 10.000 người thì có 1 người gặp phải bệnh Huntington. Để hiểu hơn về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị căn bệnh này, mời bạn cùng chuyên trang theo dõi ngay bài viết sau.

Bệnh múa giật Huntington là gì? Cách nhận biết, phòng ngừa và điều trị thế nào

Bệnh Huntington là gì?

Theo Bệnh viện MayoClinic, Huntington là bệnh thoái hóa thần kinh di truyền đặc trưng bởi tình trạng múa giật, rối loạn nhận thức, cảm xúc, thường bắt đầu ở tuổi trung niên (30 - 40 tuổi). Nếu tình trạng này phát triển trước 20 tuổi, nó được gọi là bệnh Huntington vị thành niên.

Bệnh Huntington còn có các tên gọi khác như múa giật Huntington, múa giật di truyền tiến triển mạn tính (Huntington chronic progressive hereditary chorea) hay bệnh múa giật.

Nguyên nhân gây ra bệnh múa giật Huntington

Bệnh Huntington xảy ra do một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể số 4 gây ra sự tích tụ quá mức của protein Huntingtin. Sự tích tụ protein này làm tổn thương các tế bào thần kinh trong các bộ phận của não, ảnh hưởng đến chức năng thần kinh và gây ra bệnh Huntington.

Gen gây bệnh Huntington là gen trội. Do đó nếu cha hoặc mẹ mang gen Huntington, mỗi đứa con sinh ra dù là trai hay gái cũng đều có 50% nguy cơ thừa hưởng gen bị lỗi.

Triệu chứng thường gặp của bệnh Huntington

Bệnh Huntington có thể gây ra ba nhóm triệu chứng liên quan đến vận động, nhận thức và cảm xúc. Cụ thể như sau:

Rối loạn vận động

Có lẽ đây là nhóm triệu chứng dễ nhận biết nhất của bệnh Huntington. Các rối loạn vận động gây ra liên quan đến bệnh Huntington bao gồm các vấn đề vận động không chủ ý và khiếm khuyết vận động chủ ý. Trong đó gồm:

Múa giật (co giật không tự ý hay vận động quằn quại giống như múa)
Co giật nhẹ ở ngón tay, ngón chân, mặt hoặc tứ chi
Chuyện động mắt chậm bất thường.
Người bệnh khó khăn trong đi đứng, giữ thăng bằng.
Khó nói, khó nuốt và nghẹt thở

Triệu chứng điển hình nhất của bệnh Huntington là múa giật

Rối loạn nhận thức

Rối loạn nhận thức do bệnh Huntington thường xuất hiện ở giai đoạn sau của bệnh Huntington. Cụ thể người bệnh sẽ gặp những tình trạng suy giảm ý thức như:

Khó tổ chức, sắp xếp thứ tự ưu tiên khi làm việc.
Thiếu tính linh hoạt hoặc có xu hướng bế tắc trong suy nghĩ, hành động.
Thiếu kiểm soát xung động, dễ dẫn đến bộc phát.
Thiếu nhận thức về hành vi, khả năng của bản thân.
Suy nghĩ chậm chạp, khó khăn khi học thông tin mới hoặc xử lý các vấn đề trong cuộc sống.

Rối loạn cảm xúc

Trầm cảm là rối loạn cảm xúc phổ biến nhất, ảnh hưởng tới 1/3 số người bệnh Huntington. Ngoài trầm cảm, người bệnh Huntington có thể gặp các triệu chứng rối loạn cảm xúc, tâm thần khác bao gồm:

Cảm giác cáu tính, thờ ơ, vô cảm.
Xa lánh xã hội.
Mất ngủ.
Mệt mỏi, mất năng lượng.
Thường xuyên nghĩ tới cái chết, điều tiêu cực dẫn đến tự tử.
Rối loạn ám ảnh cưỡng chế.
Hưng cảm, hoạt động quá mức, hành vi bốc đồng do không thể tự kiểm soát bản thân.
Rối loạn lưỡng cực.

Rối loạn cảm xúc do bệnh Huntington thường khó phát hiện

Bệnh Huntington có nguy hiểm không?

Bệnh Huntington nguy hiểm bởi có thể dẫn đến tàn tật và làm giảm đáng kể tuổi thọ của người mắc. Khi bệnh khởi phát, các chức năng vận động, nhận thức và cảm xúc sẽ dần xấu đi theo thời gian. Bệnh này có thể dẫn đến tử vong trong vòng 10 đến 20 năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng.

Ngoài ra, người bệnh Huntington còn có nguy cơ tử tự cao do những ảnh hưởng đến tâm thần kinh.

Biện pháp ngăn ngừa bệnh Huntington

Hiện nay, biện pháp duy nhất có thể ngăn ngừa bệnh Huntington là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ di truyền từ cha mẹ sang con.

Nếu kết quả là “gen dương tính”, các cặp vợ chồng này sẽ cân nhắc tới biện pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và chẩn đoán di truyền cấy ghép. Trong quá trình IVF, các phôi sẽ được kiểm tra sự hiện diện của gen Huntington. Theo đó, những phôi âm tính mới được cấy ghép vào tử cung người mẹ. Hiện nay đây là phương pháp an toàn và được nhiều người áp dụng.

Cách điều trị bệnh múa giật Huntington

Kể từ khi phát hiện ra gen đột biến gây bệnh Huntington vào năm 1993, các nhà nghiên cứu trên toàn cầu đã nỗ lực tìm kiếm phương pháp chữa trị cho căn bệnh này. Mặc dù vẫn chưa tìm ra cách chữa khỏi nhưng vẫn có những loại thuốc và thay đổi lối sống giúp trì hoãn sự khởi phát và tiến triển của các triệu chứng.

Vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu

Điều trị vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu có thể giúp người bệnh duy trì chức năng nói, suy nghĩ bình thường của bản thân. Chuyên viên sẽ hướng dẫn các bài tập an toàn và thích hợp nhất cho người bệnh. Điều này sẽ giúp tăng cường sức mạnh, linh động hơn cho cơ thể, từ đó giảm các nguy cơ, triệu chứng gây ra bởi Huntington.

Sử dụng các biện pháp vật lý trị liệu để cải thiện tình trạng rối loạn chuyển động

Sử dụng thuốc tây

Theo Viện Y tế quốc gia Mỹ (NIH), hiện nay chỉ có 2 loại thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt dùng trong điều trị chứng múa giật do bệnh Huntington, bao gồm:

Deutetrabenazine (Biệt dược: Austedo) - Sản xuất bởi Teva Branded Pharmaceutical Products R&D, Inc.
Tetrabenazine ( Biệt dược : Xenazine®) - Sản xuất bởi Lundbeck Inc.

Bệnh nhân Huntington có thể được kê thêm một số loại thuốc chống trầm cảm, an thần để cải thiện các triệu chứng liên quan đến cảm xúc. Một số thuốc thường dùng bao gồm:

Thuốc an thần Clonazepam (Clonopin) và thuốc chống rối loạn như Haloperidol, Clozapine. Đây là những loại có thể giúp kiểm sát bạo lực và ảo giác.
Lithium (Eskalith, Lithobid) giúp người bệnh bình ổn cảm xúc, thay đổi tâm trạng.
Fluoxetinem (Prozac, Sarafem), Setraline(Zoloft), Notripxyline (Pamelor) để hỗ trợ kiểm soát trầm cảm, ám ảnh cưỡng chế do người bị bệnh Huntington phát triển.

Năm 2017, các nhà khoa học Canada phát hiện loại thuốc kháng virus IONIS-HTTRx có khả năng trì hoãn khởi phát bệnh và đảo ngược các triệu chứng của bệnh Huntington. Thuốc IONIS-HTTRx ức chế sản xuất protein huntingtin bằng cách bất hoạt những gen huntingtin bị đột biến. Các nhà khoa học đang tiến hành thử nghiệm tiếp theo với hy vọng sẽ tìm được loại thuốc mới chữa bệnh Huntington hiệu quả và ít tác dụng phụ hơn.

Dùng thảo dược Thiên ma, Câu đằng

Thiên ma, Câu đằng là thảo dược hỗ trợ điều trị bệnh Huntington hiệu quả

Trong y học cổ truyền, Thiên ma và Câu đằng được xem là những dược liệu “vàng” cho hệ thần kinh, giúp nuôi dưỡng và phục hồi tổn thương thần kinh rất hiệu quả.

Thiên ma: Có tác dụng hỗ trợ làm trấn tĩnh, giảm căng thẳng lo âu. Đồng thời, hỗ trợ phục hồi sự tổn thương của các tế bào thần kinh, thông qua việc điều hòa chất dẫn truyền thần kinh, giúp hỗ trợ làm giảm stress oxy hóa và chống viêm.
Câu đằng: Có chứa một số axit amin và peptide giống như các tiền chất dinh dưỡng giúp hỗ trợ nuôi dưỡng tế bào thần kinh, hỗ trợ giảm độc tố gây hại thần kinh não bộ.

Bên cạnh thuốc tây y, người bệnh Huntington nên sử dụng kết hợp thêm hai thảo dược Thiên ma và Câu đằng để kiểm soát triệu chứng múa giật, trầm cảm và làm chậm tiến triển của bệnh.

Tin rằng qua bài viết này, anh chị sẽ có cho mình những kiến thức bổ ích trong việc phòng và điều trị bệnh Hutington. Hãy sớm kết nối với chuyên gia theo số 0981 238 218 để nhận thêm nhiều tư vấn chuyên sâu hơn nữa.